Понеделник, Юни 17, 2019

генетика

  • Учени от Института за рак на Уилмот вярват, че са разбрали защо често използваното лекарство за лечение на рак на простатата в късен етап, често спира да работи след четири или пет месеца и изглежда има двойна функция, която по-късно превръща рака в безмилостен агресор.

    В доклада описват как лекарството, ензалутамид, по невнимание причинява вредната трансформация.
    Д-р Чанг, автор на доклада и колегитете му, смятат че  са открили начин да го блокират негативното влияние, поне при мишки. 

  • Анализът на осем нови генома на чумата от първата пандемия  разкрива неизвестни досега нива на чумното разнообразие и осигурява първите генетични доказателства за Юстинианската чума в Британските острови.

  • Учените не могат да направят живo копие на мозъка ви извън тялото. Това все още принадлежи на научната фантастика. Но в едно ново проучване, пресъздадоха критичен мозъчен компонент - кръвно-мозъчната бариера, която функционирала нормално в индивида, който осигурил клетките за проучването. Постижението, подробно описано в проучване, публикувано днес в рецензираното списание Cell Stem Cell, предоставя нов начин за откриване на мозъчни нарушения и потенциално предсказва кои лекарства ще работят най-добре за отделния пациент.

  • Клетките са шумни места с много сложни молекулярни разговори, а новите стратегии, базирани на генетичния модификатор CRISPR могат да заснемат тези процеси.

    Биолозите, изучаващи клетки, са са правили опити да изградят устройства а записване на данни, например чрез свързване на активността на гена, който представлява интерес, към този, който проявява флуоресцентен протеин. Тяхната цел е да изяснят процеси като появата на рак, стареене, въздействие върху околната среда и ембрионално развитие.
    Нов клетъчен рекордер, който заема от CRISPR революционния инструмент за редактиране на геном, предлага днес устройство за записване, което улавя данни от ДНК.

  • Ставане от стол, изкачване на стълби, сресване на косата - всичко това може да бъде борба за хора с рядка форма на мускулна дистрофия, която причинява прогресивна слабост в раменете и бедрата. С течение на времето много такива хора губят способността си да ходят или да вдигат ръце над главите си.

    Тази форма на заболяването, наречена мускулна дистрофия на крайника, засяга няколко хиляди души в целия свят.
    Подобно на други редки болести, тя не привлича много внимание от страна на изследователите и финансиращите агенции, така че напредъкът към разработване на терапии е бавен.
    Но екип от Медицинския университет на Вашингтонския университет в Сейнт Луис, който идентифицира подтип на болестта през 2012 г., показа, че литийът подобрява размера и силата на мускулите при мишки с тази форма на мускулна дистрофия.
    Резултатите биха могли да доведат до лекарство за инвалидизиращото заболяване.

  • Стволовите клетки, подобно на електричеството, са феномен, който по отношение на функцията си граничи с научната фантастика по време на откритието му.
    Както успяхме да култивираме електричеството в наша полза, така и днес учени от целия свят проучват механизмите на стволовите клетки, за да се опитат да обяснят магическите свойства, които могат да променят човечеството завинаги .
    Нов подход позволява на изследователите да създадат Стволови Клетки с Разширен Потенциал (EPSCs) от прасе, както и от човешки клетки.
    Тези стволови клетки имат характеристиките на първите клетки в развиващия се ембрион и могат да се развият във всеки тип клетка.
    Изследването от Медицинския факултет на LKS в Хонг Конг (HKUMed), института Wellcome Sanger и института Фридрих-Лоефлер в Германия предлага невероятен потенциал за изучаване на човешкото развитие и регенеративната медицина.
    Проучването, публикувано в Nature Cell Biology, разкрива как учените за първи път успяват да извлекат от ранните стволови клетки при прасета.

  • Екип на български учени и специалисти от САЩ, Германия и Испания описват ново генетично заболяване, което до този момент грешно се е диагностицирало като Детска церебрална парализа. Става дума за нова форма на наследствената спастична парапареза и то нов ген UBAP1. Екипът на българските учени са проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Аблена Димитрова, която освен в МУ София, работи и в Белгия. Изследвани са 10 семейства, като две от тях са в България, каза за проф. Ивайло Търнев.

  • Много мутации в ДНК, които допринасят за болестта, не са в действителните гени, а вместо това се намират в 99% от генома, считан за "отпадачен материал".
    Използвайки изкуствен интелект, екип, ръководен от университета в Принстън, е декодирал функционалното въздействие на такива мутации при хора с аутизъм. Изследователите смятат, че този мощен метод е общоприложим за откриване на такъв генетичен принос към всяка болест.
    Проучването, публикувано на 27 май в Nature Genetics, е първото, което функционално свързва такива мутации с състоянието на нервното развитие.
    Екипът анализира машинно целите геноми на 1790 индивида с аутизъм и техните незасегнати родители, братя и сестри. Тези индивиди не са имали фамилна анамнеза за аутизъм, което означава, че генетичната причина за тяхното състояние е вероятно спонтанни мутации, а не наследени мутации.

  • Насочването към ключов ген преди раждането може някой ден да доведе до лечение на синдрома на Даун чрез обръщане на анормалното развитие на ембрионалния мозък и подобряване на когнитивната функция след раждането, според проучване, ръководено от Ругерс.

  • Хората с биполярно разстройство може да са предразположени към развиването на Паркинсон според проучване публикувано на 22 май 2019 в онлайн научния журнал Nеurology.
    За проучването учените са изследвали национална тайванска здравна база данни за хора диагностицирани с биполярно разстройство между 2001 и 2009 г. и които не са имали история на болестта на Паркинсон- общо 56 340 души.
    Те бяха съчетани с 225 360 души от същата възраст, пол и други фактори, които никога не са били диагностицирани с биполярно разстройство или болест на Паркинсон като контролна група. След това двете групи бяха проследени до края на 2011 г.

  • Международен консорциум от учени е анализирал гени за кодиране на протеини от близо 46 000 души, свързвайки редки промени на ДНК с диабет тип 2. 

    Проучването е едно от най-мащабните по вида си и включва данни от хора от европейски, афро-американски, латиноамерикански, източноазиатски и южноазиатски произход.

    От тази голяма кохорта - приблизително 21 000 индивида с диабет тип 2 и 25 000 здрави контроли - учените идентифицирали четири гена с редки варианти, които засягат риска от диабет. Данните предполагат, че в бъдеще вероятно ще бъдат идентифицирани стотици гени.
    Тези гени и протеините които кодират са потенциални нови цели в медицината и могат да поведат изследователите към по-доброто разбиране и лекуване на редица болести.

  • Синтетични биолози от Университета Райс са разкодирали бактериалната чувствителност със система на "включване и задействане" (plug-and-play), която може да се използва за смесване и съчетаване на десетки хиляди сензорни и генетични резултати. Технологията има широк спектър на  приложение  в медицинската диагностика, изучаването на смъртоносни патогени, мониторинга на околната среда и др.

    В проекта, продължил почти шест години, биоинженерът Райс Джеф Табор и колегите му провеждат хиляди експерименти, за да покажат, че могат систематично да пренавият двукомпонентни системи - генетичните кръгове, които бактериите използват, за да усетят околната си среда и да подслушват съседите си.

  • Broccoli
    Отдавна свързани с намаляването на риска от рак, броколите и други кръстоцветни зеленчуци - семейството, което включва карфиол, зеле, брюкселско зеле - съдържат молекула, инактивираща ген, който играе роля в многообразието от често срещани ракови заболявания при хора.


    Изследователи, ръководени от д-р Пиер Паоло Падонли, директор на Центъра за онкологични изследвания и Института за изследване на рак в Израел, демонстрират, че целейки се в гена, известен като WWP1, със съставката намерена в броколи, се подтиска растежа на тумора при лабораторни животни.

  • dna640За първи,изследователи (от Австралийския национален университет (ANU)) показват рядката причина за генетични мутации, които са основна причина за лупус. Откритието ще промени разбирането ни за причините за болестите и потенциално ще спасява хора.

    Лупусът е автоимунно заболяване, което не лекува. Той е насочен към здравата тъкан на тялото, като причинява възпаление, увреждане и болка. Досега точната причина за заболяването е слабо разбрана.Това се промени благодарение на генетичен пробив от страна на изследователите на АНУ д-р Саймън Цзян, д-р Вики Атанасопулос и проф. Карола Винуеса.

  • Антибиотиците бяха чудодейни лекарства през по-голямата част от 20-ти век, но вече не са сребърния куршум, който може да лекува всяка инфекция.
    Прекомерната употреба на антибиотици допринесе за разпространението на резистентни организми, които могат да представляват опасност за живота, особено при хора с вече отслабена имунна система.

    Пациент в Обединеното кралство е бил на прага на смъртта след усложнения в следствие на трансплантация на белия дроб, но генетично модифицирани вируси й спасяват живота.

    Лекарите казват, че това е важен момент за използването на така наречените бактериофаги в медицината.

  • Изследванията на РНК доведоха до сериозни биологични открития и многобройни Нобелови награди.
    Някои РНК молекули имат важни роли в клетките- като катализатори на биологични реакции, контролиране на генната експресия, или комуникация на клетъчни сигнали. Днес познаваме около 30 вида РНК, като междувременно откриваме нови типове при почти всяко проучване.
    Изучаването на РНК ни предлага нова стратегия за лечение на болести, което ги третира от основата им, вместо да лекуваме само симптомите.

  •  Клетките на раковите заболявания при повечето пациенти са резистентни към клас лекарства, наречени протеазомни инхибитори, които би трябвало да ги убиват.
    Изследвани в лабораторията, тези лекарства са много ефективни, но стотици клинични проучвания за тестване на протеазомни инхибитори са били неуспешни.
    Сега изглежда, учените са решили мистерията на изненадващата издръжливост на раковите клетки.

Log in or Sign up