Вторник, Август 20, 2019

генетика

  • Преди пет години доктор Дейвид К. Фаджгенбаум,  изследовател и пациент в Pen Medicine, се положи на експериментално лечение въз основа на своите открития от лабораторните изследвания с надеждата да спаси собствения си живот. Оттогава той е в ремисия. Сега изследванията му хвърлят нова светлина върху това защо лечението му е било успешно, проправяйки пътя за по-нататъшно тестване на нов подход за лечение на болестта на Касман, рядко и смъртоносно състояние с ограничени възможности за пациентите.

  • Д-р Стайко Сарафов невролог в Клиниката по нервни болести УМБАЛ "Александровска" разказва за Транстиретинова амилоидна полиневропатия - рядко генетично заболяване, чиято терапия печели нобелови награди за медицина.

    Д-р Сарафов разкрива механизмите на уникалната РНК терапия, която приближи човечеството до материализирането на научната фантастика.

  • Една от причините, поради която раковите клетки са толкова издържливи на естествените защитни механизми на тялото, е, че те всъщност са човешки клетки и като такива, имат вродена техника не само да заблудят системите за отбрана и поддръжка на тялото, но дори и да ги откраднат. Затова разкриването на пълната „торба с трикове” ​​на раковите клетки е от ключово значение за борбата с рака.
    Едуардо Морено, главен изследовател в Центъра за непознато Шампалимауд в Лисабон, Португалия, направи важна стъпка в тази посока, откривайки един такъв нов "трик": механизъм за клетъчна конкуренция, който той нарече "здравословни отпечатъци". „Първо идентифицирахме този механизъм на„ здравословните отпечатъци “ в моделното животно Drosophila melanogaster (обикновената плодова муха) през 2010 г., а сега, в това ново проучване, публикувано в научният журнал Nature, успяхме да докажем, че той съществува и при хората и как блокирането му спира растежа на раковите клетки при хората ", казва Морено.

  • В периода 17-20 юли, по инициатива на проф. д-р Ивайло Търнев, началник Неврологична клиника на УМБАЛ „Александровска” и на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни нарушения към нея, бе проведена лятна школа за обучение на специалисти в областта на транстиретиновата фамилна амилоидоза (ATTR) за Централна и Източна Европа.

    Научната програма на тридневния курс обхвана цялостната симптоматика на болестта, която бе експертно представена от изтъкнати специалисти от областите неврология, кардиология, гастроентерология, ендокринология, образна диагностика, генетика, офталмология и нефрология.

  • Ново проучване, публикувано в Cell Reports, установи, че транскрипционният фактор, наречен Slug, служи за "централно командване" при определяне на здравето на стволовите клетки на гърдата, регулирайки както дейността на стволовите клетки, така и възстановяването на увреденото  ДНК. Изследователският екип открива също, че Slug вероятно функционира като предпазна мярка срещу свързаното с възрастта намаляване на функцията на стволови клетки на гърдата.

  • Научната фантастика се материализира в реалния живот чрез удивителните технологии на генетиката. За механизмите на РНК терапиите научаваме от професор Филип Шарп - американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което откритие, съвместно с Ричард Робъртс през 1993г. получават Нобелова награда за физиология и медицина.


    По покана на проф. Ивайло Търнев, ръководител на клиниката по нервни болести, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Умбал "Александровска" и на Българско дружество по невромускулни заболявания, професор Шарп посети УМБАЛ "Александровска".

  • В Канада левкимията засяга над 6, 000 души на година. Екип от изследователи са използвали платформата Canadian Light Source (CLS) в Университета Саскачеуан, за да открият нов начин за елиминиране на раковите клетки при левкимия.
    Kогато учените хиперактивирали "системата за отпадъци" на левкемичните клетки, са причинили смъртта на рака.
    Учените вярват, че това откритие ще преобразува посоката на терапията на рак, фокусирайки се върху протеин, който по-рано беше считан за невъзможна терепавтична цел.

  •  В мащабно съвместно усилие, изследователите от Медицинския факултет на Луис Кац в Университета Темпъл и Медицинския център в Университета на Небраска (ЮНМК) за първи път елиминирали репликационно-компетентната ХИВ-1 ДНК - вирусът, причиняващ СПИН - от геномите на живи животни. Проучването, публикувано на 2 юли в научния журнал Nature Communications, бележи критична стъпка към разработването на възможността за излекуване на ХИВ инфекция при човека.

  • Изследователи от Института по ракови заболявания в Сао Паоло, Бразилия, използват генетично моделиран вирус, за унищожаване на туморните клетки, при инжектиране в мишки с рак на простата.
    Вирусът, също така, прави раковите клетки по-чувствителни на химиотерапия, спирайки туморната прогресия, а в някои случаи почти елиминира туморите.

  • Имунната контролно-пропускателна терапия е революция в терапията на рака. Тя доведе до дългосрочна ремисия за пациенти с напреднал статии на рак. Въпреки това, повечето пациенти с рак или не реагират или имат само краткотрайни реакции към терапията, която е насочена към инхибиторни рецептори на Т-клетките.
    Проучване, публикувано на 17 юни внаучни журнал Nature, дава информация за това, защо блокирането на инхибиторните рецептори при Т-клетките, инфилтриращи тумори,  не винаги работи. Мери Филип, доктор по медицина, асистент по медицина в Отдела по хематология и онкология и старши автор на доклада, заедно с докторската дисертация на Андреа Шитиетер от института Sloan Kettering, установяват, че селекцията от тимоцити - асоцииран протеин с висока подвижност на групата TOX, се експресира при високи нива в дисфункционални Т-клетки, инфилтриращи тумори при мишки и хора.

  •  В едно неотдавнашно проучване, публикувано в списанието Developmental Cell, изследователите от Нюйоркския университет в Абу Даби съобщават за нов начин, по който черният дроб е подготвен да се регенерира. Те открили, че чрез отстраняване на части от епигенома, които играят основна роля в потискането на "скачащите гени" (т.е. транспонируеми елементи), други епигенетични белези са преразпределени.

  • Учени от Института за рак на Уилмот вярват, че са разбрали защо често използваното лекарство за лечение на рак на простатата в късен етап, често спира да работи след четири или пет месеца и изглежда има двойна функция, която по-късно превръща рака в безмилостен агресор.

    В доклада описват как лекарството, ензалутамид, по невнимание причинява вредната трансформация.
    Д-р Чанг, автор на доклада и колегитете му, смятат че  са открили начин да го блокират негативното влияние, поне при мишки. 

  • Анализът на осем нови генома на чумата от първата пандемия  разкрива неизвестни досега нива на чумното разнообразие и осигурява първите генетични доказателства за Юстинианската чума в Британските острови.

  • Учените не могат да направят живo копие на мозъка ви извън тялото. Това все още принадлежи на научната фантастика. Но в едно ново проучване, пресъздадоха критичен мозъчен компонент - кръвно-мозъчната бариера, която функционирала нормално в индивида, който осигурил клетките за проучването. Постижението, подробно описано в проучване, публикувано днес в рецензираното списание Cell Stem Cell, предоставя нов начин за откриване на мозъчни нарушения и потенциално предсказва кои лекарства ще работят най-добре за отделния пациент.

  • Клетките са шумни места с много сложни молекулярни разговори, а новите стратегии, базирани на генетичния модификатор CRISPR могат да заснемат тези процеси.

    Биолозите, изучаващи клетки, са са правили опити да изградят устройства а записване на данни, например чрез свързване на активността на гена, който представлява интерес, към този, който проявява флуоресцентен протеин. Тяхната цел е да изяснят процеси като появата на рак, стареене, въздействие върху околната среда и ембрионално развитие.
    Нов клетъчен рекордер, който заема от CRISPR революционния инструмент за редактиране на геном, предлага днес устройство за записване, което улавя данни от ДНК.

  • Ставане от стол, изкачване на стълби, сресване на косата - всичко това може да бъде борба за хора с рядка форма на мускулна дистрофия, която причинява прогресивна слабост в раменете и бедрата. С течение на времето много такива хора губят способността си да ходят или да вдигат ръце над главите си.

    Тази форма на заболяването, наречена мускулна дистрофия на крайника, засяга няколко хиляди души в целия свят.
    Подобно на други редки болести, тя не привлича много внимание от страна на изследователите и финансиращите агенции, така че напредъкът към разработване на терапии е бавен.
    Но екип от Медицинския университет на Вашингтонския университет в Сейнт Луис, който идентифицира подтип на болестта през 2012 г., показа, че литийът подобрява размера и силата на мускулите при мишки с тази форма на мускулна дистрофия.
    Резултатите биха могли да доведат до лекарство за инвалидизиращото заболяване.

  • Стволовите клетки, подобно на електричеството, са феномен, който по отношение на функцията си граничи с научната фантастика по време на откритието му.
    Както успяхме да култивираме електричеството в наша полза, така и днес учени от целия свят проучват механизмите на стволовите клетки, за да се опитат да обяснят магическите свойства, които могат да променят човечеството завинаги .
    Нов подход позволява на изследователите да създадат Стволови Клетки с Разширен Потенциал (EPSCs) от прасе, както и от човешки клетки.
    Тези стволови клетки имат характеристиките на първите клетки в развиващия се ембрион и могат да се развият във всеки тип клетка.
    Изследването от Медицинския факултет на LKS в Хонг Конг (HKUMed), института Wellcome Sanger и института Фридрих-Лоефлер в Германия предлага невероятен потенциал за изучаване на човешкото развитие и регенеративната медицина.
    Проучването, публикувано в Nature Cell Biology, разкрива как учените за първи път успяват да извлекат от ранните стволови клетки при прасета.

  • Екип на български учени и специалисти от САЩ, Германия и Испания описват ново генетично заболяване, което до този момент грешно се е диагностицирало като Детска церебрална парализа. Става дума за нова форма на наследствената спастична парапареза и то нов ген UBAP1. Екипът на българските учени са проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Аблена Димитрова, която освен в МУ София, работи и в Белгия. Изследвани са 10 семейства, като две от тях са в България, каза за проф. Ивайло Търнев.

  • Много мутации в ДНК, които допринасят за болестта, не са в действителните гени, а вместо това се намират в 99% от генома, считан за "отпадачен материал".
    Използвайки изкуствен интелект, екип, ръководен от университета в Принстън, е декодирал функционалното въздействие на такива мутации при хора с аутизъм. Изследователите смятат, че този мощен метод е общоприложим за откриване на такъв генетичен принос към всяка болест.
    Проучването, публикувано на 27 май в Nature Genetics, е първото, което функционално свързва такива мутации с състоянието на нервното развитие.
    Екипът анализира машинно целите геноми на 1790 индивида с аутизъм и техните незасегнати родители, братя и сестри. Тези индивиди не са имали фамилна анамнеза за аутизъм, което означава, че генетичната причина за тяхното състояние е вероятно спонтанни мутации, а не наследени мутации.

  • Насочването към ключов ген преди раждането може някой ден да доведе до лечение на синдрома на Даун чрез обръщане на анормалното развитие на ембрионалния мозък и подобряване на когнитивната функция след раждането, според проучване, ръководено от Ругерс.

Log in or Sign up