Събота, Август 17, 2019

мускулна дистрофия

  • Около 400 000 са българите с такива заболявания, като най-много са с муковисцидоза, таласемия, хемофилия, мускулни дистрофии и пулмонална хипертония

  • 15-годишно момче с диагноза спинална мускулна атрофия (СМА) от трети тип е първият пациент, на който беше поставена скъпоструващата инженкция „Спинраза“. С тази интервенция бе поставено началото на лечението на спинална мускулна атрофия у нас. Това се случва за първи път в България.

    За момчето се грижат медиците от „Александровска“ болница в София, която е едно от четирите лечебни заведения, където ще се прилага терапията.

    Родителите на деца със спинална мускулна атрофия дълго време настояваха лечението да стане достъпно и у нас. Много семейства дори бяха принудени да емигрират, за да лекуват безплатно болните си деца в чужбина.

  • Ставане от стол, изкачване на стълби, сресване на косата - всичко това може да бъде борба за хора с рядка форма на мускулна дистрофия, която причинява прогресивна слабост в раменете и бедрата. С течение на времето много такива хора губят способността си да ходят или да вдигат ръце над главите си.

    Тази форма на заболяването, наречена мускулна дистрофия на крайника, засяга няколко хиляди души в целия свят.
    Подобно на други редки болести, тя не привлича много внимание от страна на изследователите и финансиращите агенции, така че напредъкът към разработване на терапии е бавен.
    Но екип от Медицинския университет на Вашингтонския университет в Сейнт Луис, който идентифицира подтип на болестта през 2012 г., показа, че литийът подобрява размера и силата на мускулите при мишки с тази форма на мускулна дистрофия.
    Резултатите биха могли да доведат до лекарство за инвалидизиращото заболяване.

Log in or Sign up