Защо гените са важни при рака?
ДНК или генетичния материал, който съдържа гени, се намира в клетките на всеки. ДНК дава инструкции за изграждането и функциите на тялото.
Ракът е основно резултат от генни промени или мутации. Повечето мутации са безвредни. Някои от тях обаче могат да направят клетките неконтролируеми, което води до злокачествено заболяване. Като цяло, за развитието и растежа на рака са необходими многобройни мутации, които се появяват за дълъг период от време.
Има мутациите, чиято роля за развитието на рак, е добре известна и срещу който има ефективни таргетни лекарства.
Въпреки, че вашия тип рак може да бъде същият като на друг човек, мутациите които водят до неговото развитие могат да се различават. Идентифицирането на тези промени може да помогне да се избере най-подходящото лекарствено лечение за вас.
Какво е прецизна медицина?
Прецизната медицина повлиява специфични протеини/молекули, които са важни за растежа и разпространението на рака. Днес са известни са много генни промени, които се контролират с използването на прецизни (таргетни) лекарства.
Обикновено ефекта на тези лекарства върху нормалните клетки е малък и техните странични ефекти често са различни от традиционните противоракови лекарства.
Как действат таргетните лекарства?
Потискане на контролиращите сигнали в клетката; контрол на клетъчната смърт; спиране на растежа на кръвоносните съдове, които храня рака; унищожаване на раковите клетки, чрез: промяна на клетъчни протеини, за да се предизвика клетъчна смърт, внасяне на токсични вещества в туморната клетка и подпомагане на идентифицирането и унищожаването на туморните клетки от имунната система.
Таргетни лекарства
Прецизната медицина не работи при всички пациенти.
Мутациите при пациенти с рак могат да бъдат различни дори ако видът на рака е един и същ
Как се идентифицира правилното лекарство?
Ако дадена мутация е значима за пролиферацията и оцеляването на туморни клетки, е по-вероятно туморът да отговори на таргетно лечение.
Вашият лекар може да прецени:
Дали някое от съществуващите лечение може да работи при Вашето заболяване?
Има ли в момента клинично проучаване, за което да сте подходящ?
Примери за най-често срещаните мутации, които се изследват за рак, включват:
• Рак на гърдата: HER2, BRCA 1/2
• Рак на белия дроб: EGFR, ALK
• Рак на червата: KRAS, BRAF
В допълнение към намирането на правилното лечение за вашия тумор геномното профилиране може да се използва, за да се прецени дали вашият тумор има мутации, които го правят резистентен към определени лекарства. Тази информация е важна, за да се избегнат нежелани странични ефекти от неефективни лекарства за вас.
Геномно профилиране
Какво представлява геномното профилиране?
Геномното профилиране търси мутации във Вашата ДНК, за които се смята че допринасят за растежа на Вашия тумор. Обикновено при поставяне на диагнозата, се правят тестове за откриването на отделни, типични за този тип рак мутации. Вашият лекар ще прецени дали за Вашето лечение ще бъде от полза да се направи по-широко геномено профилиране.
Как се прави?
В зависимост от вашия тип рак, геномното профилиране се извършва или от туморна проба (тъканна биопсия) или от кръвна проба (течна биопсия). Не винаги е необходимо да се вземе нова тъканна проба за геномно профилиране, ако е налична предишна проба от тумора.
Течната биопсия изследва мутациите в ДНК, която е била освободена от тумора в кръвния поток. Течната биопсия може да се направи от нормална кръвна проба, която е по-лесно в сравнение с тъканна проба, взета от тумор.
В случай на рецидив може да бъде полезно да се изследват геномните промени на Вашия тумор.
Вашият тумор може да се промени при провежданото лечение и да стане резистентен към него, така че може да се наложи да се направи нова оценка на туморните мутации.
Какво следва?
Какво означават резултатите?
Профилирането на генома казва кои гени в тумора са мутирали. Докладът от анализа може да насочи към подходящи за Вас възможности за лечение. Вашият лекар ще обсъди резултатите с вас.
Важно е да се отбележи, че при геномното профилиране често се открива само генни промени в тумора и следователно те не се наследяват във вашето семейство. Въпреки това, малка част от генните промени могат да се наследят. Вашият лекар ще прецени дали има причина да се подозира генетичната мутация и ако е необходимо, да се обърнете към специалист за генетична консултация.
Геномното профилиране може да осигури ценна информация за вашия рак. Въпреки това, тя не винаги дава насоки за лечение, като е възможно и не всички посочени алтернативи да са ефективни. Отговорът към лечението се влияе от много фактори и в светлината на настоящите познания, не е възможно да се предскаже степента на отговора към лечение за всеки един пациент.
Геномното профилиране може също така да предостави информация за алтернативи на лечението, които не са налични в болницата, в която се лекувате, или публично финансирани. Такова лечение обаче може да бъде налично другаде. Може да попитате Вашия лекар за такива възможности за лечение, както и за възможностите за Вашето участието в клинични проучвания.
