Неделя, Август 25, 2019

В периода 17-20 юли, по инициатива на проф. д-р Ивайло Търнев, началник Неврологична клиника на УМБАЛ „Александровска” и на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни нарушения към нея, бе проведена лятна школа за обучение на специалисти в областта на транстиретиновата фамилна амилоидоза (ATTR) за Централна и Източна Европа.

Научната програма на тридневния курс обхвана цялостната симптоматика на болестта, която бе експертно представена от изтъкнати специалисти от областите неврология, кардиология, гастроентерология, ендокринология, образна диагностика, генетика, офталмология и нефрология.

Чуждите специалисти получиха практически насоки спрямо симптоматичната терапия на различни органи и системи, засегнати от болестта, както и се запознаха със специфични за ATTR медикаменти. Бяха разгледани глобалните епидемиологични данни и тези, на Централна и Източна Европа. Спецификите на скрининга и проследяване на носителите на болестта бяха друга важна част в програмата, наред с дискутиране на клинични случаи и среща с членове на Пациентската организация у нас.

Професор Търнев, защо този курс се провежда у нас?

Всичките 15 присъставщи от 7 държави са с неврологична или кардиологична специалност и повечето са университетски преподаватели. Тази работна среща цели те да придобият по-голям опит в диагностиката на транстиретиновата амилоидоза, защото имат по-малък опит в диагностиката и терапията на болестта, тъй като ние сме безспорен лидер в Централна и Източна Европа за това заболяване: от 360 диагностицирани пациента в тези два региона, половината са в България.

На какво се дължи това? На добрата диагностика или на концентрация на генни мутации?

Дължи се на факта, че има много силен и мотивиран екип: експертният център за това заболяване вече има доста голяма история, опит и експертиза. На второ място е факта, че в България има ендемичен район – Югозападна България, където има клъстериране на доста семейства с това заболяване.

Гените ли са единствено отговорни?

Наследствените заболявания са над 7000 и всяко едно от тях има някаква география. Генетичните изследвания в последно време показват, че АTTR е възникнала преди хилядолетия по нашите земи. Има ефект на прародителя и се е разселило в много други страни като Италия (Сицилия), Турция… Мутацията е много стара; заболяването е много старо, независимо, че се диагностицира едва в последните години.

Генетичният тест доказва носителство, но не показва болестност. Самостоятелни симптомите са в обхвата на тежка диференциална диагноза. Кога амилоидните наслагвания стават „видими“ за образните методи?

Тъй като заболяването най-ефективно се лекува в първи стадий, изключително важна е ранната диагностика. Изключително важно е методите на изследвания да са достатъчно чувствителни, а те са различни в зависимост от оплакванията на пациента и признаците на заболяването. По отношение на неврологичната диагностикатакива се считат симпатикусовият кожен тест, Судоскан, количественото сензорно тестуване и едва тогава – електроневрографското изследване. В някои центрове вече се провежда магнитно-резонансна томография на периферни нерви, което отразява най-ранното отлагане на амилоида в периферните нерви. По отношение на кардиологичното засягане освен електрокардиографското изследване се прави и ехокардиография, изследване на сърдечни биомаркери, а последните години навлиза и магнитно-резонансната томография на сърце и костната сцинтиграфия, които са много чувствителни методи и за началното засягане. Натрупване на радиофармацевтика в сърцето е доста специфично за транстиретиновата амилоидоза.

Как се процедира, когато пациентът има автономно засягане в таргетни органи на ATTR?

Има стадиране по отношение на неврологичното и кардиологичното засягане. Заболяването може да бъде многолико и в началото може да поставя доста широка диференциална диагноза. Когато имаме съмнения и придружаващи заболявания, се използват хистологични изследвания от съответния орган, а в последните години най-често от слюнчени жлези, кожа, ректална лигавица, еномиокардна биопсия и др.

Специалистите, ангажирани в Ексепртния център, „хващат” ли пациенти с ATTR в независимата си практика заради това, че познават отблизо болестта?

Да, случва се доста често да „хванат” много ранни стадии на заболяването, именно поради високата си експертиза. Това е една от причините да се популяризира това заболяване. Вече доста години организираме Академии, регионални срещи в цяла България, в различни университетски болници, така че имаме доста широка информационна кампания сред специалистите невролози, кардиолози, гастроентеролози и всяка година се броят на пациентите, които са изпратени от специалисти от страната се увеличава.

Източник: medicalnews

Снимка: 24chasa

Нашият сайт се издържа от реклами и дарения. За повече информация, относно тарифите и рекламните формати, свържете се с нас на телефон: 0885 815 108. Ако сте станали свидетел на събитие, което смятате, че трябва да стане обществено достояние, изпратете ни новината на Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.  Дарения за някоя от нашите каузи, можете да направите от тук. Благодарим за подкрепата!

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up