Сряда, Ноември 25, 2020

Международен консорциум от учени е анализирал гени за кодиране на протеини от близо 46 000 души, свързвайки редки промени на ДНК с диабет тип 2. 

Проучването е едно от най-мащабните по вида си и включва данни от хора от европейски, афро-американски, латиноамерикански, източноазиатски и южноазиатски произход.

От тази голяма кохорта - приблизително 21 000 индивида с диабет тип 2 и 25 000 здрави контроли - учените идентифицирали четири гена с редки варианти, които засягат риска от диабет. Данните предполагат, че в бъдеще вероятно ще бъдат идентифицирани стотици гени.
Тези гени и протеините които кодират са потенциални нови цели в медицината и могат да поведат изследователите към по-доброто разбиране и лекуване на редица болести.

„Сега имаме актуална картина за ролята на редки вариации на ДНК в диабета“, казва Джейсън Фланик, първи автор на изследването. „Тези редки варианти потенциално осигуряват много по-ценен ресурс за разработване на лекарства, отколкото се смяташе преди."
Фланик е асистент по педиатрия в Харвардското медицинско училище и дивизията по генетика и геномика в Бостънската детска болница и асоцииран член на широкия институт на Масачузетския технологичен институт и Харвард.

testtubesСпоред статистиката на Световната здравна организация над 400 милиона души по света имат диабет.
По-голямата част от тези случаи са тип 2.
Диабетът се смята за седмата водеща причина за смърт в световен мащаб.
Знаем, че начинът на живот и факторите на околната среда играят огромна роля при диабет тип 2, но от съществено значение е да достигнем по-дълбоко разбиране на биологичните механизми, които движат състоянието.

За това изследване учените са секвенирали  "ексом", т.е. само тези региони в генома, които кодират протеини.
Друг подход за намиране на варианти, свързани със заболяването, се нарича изследване на асоциация с широк геном или GWAS.
Този подход може да бъде много ефективен за намиране на варианти с обща болест в целия геном, но може да пропусне и по-малко обичайните варианти на екзома.
И това е от ключово значение, защото, въпреки че рядко срещаните варианти на екзома са изключително трудни за откриване, те могат да предоставят безценна представа за свързаните с болестта гени, които от своя страна могат да предложат нови цели на лекарствата.

Поради тази причина изследователите имат за цел да увеличат размера на бъдещите проучвания.
С кохорта от почти 50 000, това може да е най-голямото проучване за секвенция на екзома от диабет тип 2, но както твърдят авторите в доклада, размерът на пробите варира между 75 000 и 185 000 случая, за да се идентифицират дори тези редки варианти с най-голямо въздействие.

"От решаващо значение е да се помни, че само защото изследваме варианти в ДНК, кодиращи протеини, не получаваме прекъсване на броя на пробите, необходими за откриване на значителен ефект", казва Хосе Флорез. "Ефектите от тези вариации могат да бъдат мощни, но тъй като те са толкова редки, ние все още трябва да увеличим размера на извадката, за да можем наистина да извлечем убедителни прозрения."

Резултатите от проучването са публично достъпни онлайн ТУК

Източник: Science Daily

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up