Сряда, Ноември 25, 2020
Български учени откриха ново генетично заболяване

Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев - доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска". Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания. – пише Clinica.bg
Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

Генът, отговорен за заболяването, се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Началото на заболяването варира от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните", обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали. Миналата година професор Търнев също откри ново генетично заболяване, което до онзи момент грешно се е диагностицираше като Детска церебрална парализа.

Източник: clinica.bg

Подкрепяте ли затварянето на страната(локдаун) заради Ковид?
Подкрепяте ли затварянето на страната(локдаун) заради Ковид?
Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up