Въпреки че все още не знаем точната причина за болестта на Алцхаймер, вече е известно, че може да има различни причини, включително и генетични за появата на болестта.
Един от водещите генетични рискови фактори за болестта на Алцхаймер е генът APOE4. Проучване, публикувано през март 2024 г., идентифицира 17 генетични варианта, свързани с това състояние. Предишни изследвания показват, че около 25% от всички случаи на болестта на Алцхаймер са фамилни, което означава, че някой в семейството е имал това заболяване.
В наскоро публикувано в JAMA Neurology проучване, изследователи от Mass General Brigham показват, че генетичния риск за Алцхаймер у даден човек може също така да зависи от това, дали го е наследил от биологичната си майка или баща.
Фокусът на изследването е натрупването на токсични протеини (бета-амилоид) в мозъка. Анализирани са данни на 4400 участници между 65 и 85 годишна възраст, които са били подложени на антиамилоидно лечение при асимптомна болест на Алцхаймер. На всеки от участниците е направено изследване с PET скан за измерване на количествата бета-амилоид, в мозъците им. Пациентите са били попитани дали техните биологични родители са имали симптоми на загуба на паметта и кога, както и дали са били диагностицирани с Алцхаймер.
„Смята се, че натрупването на бета - амилоид е най-ранният болестен процес при болестта на Алцхаймер, който се появява в предклиничен (предсимптоматичен) стадий,“ казва пред Medical News Today, Hyun-Sik Yang - невролог в Brigham and Women's Hospital, който е и асистент по неврология в Медицинското училище на Харвард и автор на това проучване.
„Всички участници в проучването имаха нормални познавателни способности, но някои имаха значително натрупване на амилоид. Предклиничният стадий на болестта на Алцхаймер представлява уникален прозорец за превантивна намеса, преди да е станало твърде късно. По този начин се съсредоточихме върху натрупването на бета - амилоид, а не върху други по-късни процеси или симптоми“, каза ни той.
Проучването на Hyun-Sik Yang и неговият екип установява, че участниците с анамнеза за проблеми с паметта на майката на всички възрасти и анамнеза за ранна поява на нарушение на паметта при бащата преди 65-годишна възраст са свързани с по-високи нива на бета-амилоид в мозъка.
„Обикновено очакваме гените от бащата и майката да имат един и същи ефект върху потомството, но в този случай се наблюдава поразителна асиметрия, която предполага, че генетичната информация от майката може да има по-силно въздействие върху риска от болестта на Алцхаймер“, казва Hyun-Sik Yang.
Този модел на майчино унаследяване е наблюдаван при митохондриални разстройства. Дисфункцията на митохондриите - така наречените клетъчни електроцентрали и преди това изследване, е била свързвана със симптоми на деменция, така че това може да даде допълнителна представа за тази връзка.
Проучването може да има широки клинични последици
„Тези резултати показват преференциално майчино унаследяване на болестта на Алцхаймер, което започва дори преди диагностицирана загуба на памет. Това откритие има широко клинично значение за стратификацията на риска и към кого трябва да се насочим за ранна идентификация, предклинични проучвания с усъвършенствано невроизобразяване“, казвад-р Карън Съливан - невропсихолог
„От известно време знаем, че от началото на болестта на Алцхаймер ще минат много години, ако не и десетилетия, преди да започнат клиничните симптоми на загуба на паметта, затруднено намиране на думи и апатия. Тези данни ни насочват към кого трябва да насочим вниманието.“, обяснява още тя.
„Това е важно, защото засилва значението на семейната история при оценката на риска от Алцхаймер, но също така посочва необходимостта от по-нюансирани подходи в стратегиите за превенция и ранно откриване. Фактът, че анамнезата на майката има различно въздействие в сравнение с анамнезата на бащата, може да доведе до по-персонализирани и ефективни интервенции. Освен това, акцентът на проучването върху разширяването на изследванията, за да се включат по-разнообразни популации, е от решаващо значение за цялостното разбиране на болестта.“, казва д-р Jsdeep S. Hundal от медицинското училище в Ню Джърси, САЩ.
Източник: MedicalNewsToday, със съкращения, заглавието наше
